GIORNATE PEDIATRICHE: AVANZAMENTI NELLA CURA DELLA FIBROSI CISTICA ESTRATEGIE PER LE MUTAZIONI NON-F

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La fibrosi cistica (FC) rappresenta la malattia genetica autosomica recessiva più frequente nella popolazione caucasica, con un’incidenza stimata di circa 1 su  2.500 nati vivi. Negli ultimi anni, il panorama della cura della FC ha subito una trasformazione radicale grazie all’introduzione di terapie modulatorie mirate alla proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane
Conductance Regulator), in particolare per le mutazioni più comuni come la F508del. Tuttavia, rimane ancora una significativa porzione di pazienti con mutazioni cosiddette “non-F”, per i quali l’accesso a terapie efficaci è limitato o inesistente.

Il convegno“Giornate Pediatriche: Avanzamenti nella Cura della Fibrosi Cistica e Strategie per le Mutazioni Non-F” nasce dall’esigenza di aggiornare e formare i professionisti sanitari, in particolare quelli che operano in ambito pediatrico, sulle più recenti innovazioni terapeutiche e gestionali della FC, con un’attenzione specifica alle mutazioni meno comuni. L’obiettivo
principale è quello di promuovere un approccio sempre più personalizzato e inclusivo, che tenga conto della variabilità genetica dei pazienti e delle implicazioni cliniche associate.
Nel corso del convegno saranno affrontati i seguenti temi: aggiornamenti sulla fisiopatologia della FC, nuove terapie modulatorie in fase di sviluppo per mutazioni rare, ruolo delle terapie geniche e degli RNA-based therapies, strategie di trattamento sintomatico avanzato, e impatto psicosociale della malattia in età pediatrica.

Particolare attenzione sarà rivolta alla diagnosi precoce e all’importanza dello screening neonatale, così come all’interazione multidisciplinare tra pediatri, pneumologi, genetisti, nutrizionisti e psicologi. Il convegno intende favorire un confronto attivo tra clinici e ricercatori, stimolando una riflessione condivisa su come migliorare la qualità della vita dei bambini affetti da FC e ridurre le diseguaglianze terapeutiche legate alle mutazioni rare. L’evento rappresenta un’opportunità formativa preziosa per orientare la pratica clinica alle più recenti evidenze scientifiche e per promuovere una cultura della cura sempre più innovativa, equa e centrata sul paziente.